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基健师:个人全外显子组健康基因检测介绍

2018-11-15 13:15| 发布者: 基因格 | 查看数: 275

根据《世界癌症报告》权威发布,人类患重大疾病的几率为72.18%,中国目前癌症患者近千万,每年新发病100万人,高血压患者1.3亿,心血管病人800万,乙肝患者和病毒携带者2.3亿人,有20%的人将发生癌变或硬化。如此高的发病率,已经严重危害了人们的健康和财产安全。

单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。单基因病多为罕见病,比如白化病、苯丙酮尿症等,但是因为相关政策法规欠缺,绝大部分医务人员对这些病缺乏治疗经验和研究,部分国外已有的药物因国内政策限制无法进入中国市场,部分药物价格昂贵,未能进入医保或商业保险,患者家庭无法承受,再加上这类患者经常受到各种歧视,社会融入困难,所以我国单基因病患者的生存现状堪忧,患者自身和患者家庭都承受着巨大的痛苦。
药物治疗帮助人类解除病痛,给人类带来幸福的同时,同样也会给许多人造成药害,引起后遗症,甚至死亡。我国食药总局一项统计数据显示,我国每年有250万人因为错误用药而损害健康,其中死亡的有20万人,是全国交通事故死亡人数的两倍。
理想体质具有的特点:(1)身体发育良好,体格健壮,体型匀称,体重适当;(2)面色红润,双目有神,须发润泽,肌肉皮肤富有弹性;(3)声音洪亮有力,牙齿清洁坚固,双耳聪敏,脉象和缓均匀,睡眠良好,二便正常;(4)动作灵活,精力充沛;(5)处事态度积极、镇定、有主见,富有理性和创造性;(6)应变和适应能力强。

有些疾病可以预防,有些悲剧本原本可以不上演,而日常生活中人人推荐的健康食品和运动方式,不一定真的适合你,背后一连串的利益关系外行人根本看不明白......

身体健康程度,患病风险,应急措施这些问题是每个人都应该了解的,除了日常生活中的日积月累起到了作用,还有一个不能忽视的重要因素——基因!

基因是每个人与生俱来、不会改变的遗传特质,包含着个体生命全部的遗传信息,这些遗传信息决定了个体所有的基本特质,如身高、体重等。基因检测就是对个体的这些遗传信息进行检测。遗传与环境相互作用,影响着个体生、长、衰、病、老、死等一切生命现象,通过基因检测了解每个人的基本特质,再加以环境条件的改善,从而调节人体疾病、健康、美容等各方面状况促使达到理想状态。


基因包含外显子和内含子,直接参与蛋白质编码的DNA区域的总合称为外显子组。外显子部分涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异,是DNA组的重要功能序列。全外显子组检测获得基因组外显子区域序列图谱,可以了解主要的遗传疾病风险,提供健康相关指导。
也就是说外显子是一种高配版的基因检测!
现在市场上主流的外显子检测产品主要采用艾全外V2,安捷伦V6等检测平台,而相比之下艾全外V2的基因结构数据库覆盖度更高,对ClinVar数据库的覆盖也更高。
个人全外显子组健康基因检测覆盖了疾病风险、单基因病筛查、精准用药、特质基因四个维度,利用最先进的基因检测技术,准确获取相关位点基因型,从基因水平上对疾病的发生进行早期预测,全面地为健康和生活品质把关护航。
疾病风险,是从基因的角度来评估某一个体未来发生某种特定疾病的可能性,目的在于评估个体未来发生某种疾病的可能性,而不在于做出明确的诊断。环境、饮食、运动等生活习惯可以改变这种可能性。
一种疾病从开始到发病要经历很长的时间,为了免除疾病带来的伤痛与经济损失,早期预防显得尤为重要。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出——基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。

单基因病,又称孟德尔遗传病,是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传病。例如脆骨症是由于基因缺陷导致骨头及其脆弱的一种罕见病,白化病是先天性缺乏络氨酸酶或络氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病等。出生于某些单基因遗传病高危家族的人们往往会生活在未知的恐惧中,他们不知道自己以及他们的孩子的未来会不会发生同样的疾病。一个阴性的基因检测结果可以给他们带来极大的心理缓释作用,从而避免进行频繁的身体检查。一个阳性的结果也可以提醒人们经常进行常规体检,并注意婚配,做到优生优育。

精准用药,从基因水平检测药物的代谢、疗效、敏感性、毒副作用等,评估个体对特定药物的反应,从而提供个性化用药建议,避免不合理用药的情况发生。用药安全事故的频发,多数问题并不在于药物本身,而是选择或使用过程不当引起的,并且,微小的基因差异也可能对药物代谢产生截然不同的反应,而形成不同的临床症状。因此,进行基因检测,根据个体差异,采取最佳的治疗及照护方式,提高疗效,避免副作用,即建立个人化医疗,迫在眉睫。

特质基因,从基因水平人体的发育、皮肤、睡眠、形体、性格、潜力、多种生理指标等体质特质相关项目做出评估,从而更加了解自己的体质和潜能,有针对性地进行选择和干预,帮助有针对性地培养理想体质,简单来说就是颜值高、身体棒、心态良好。
文章原创基健师,转载请署名!

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举报 Peggy 发表于 2018-11-16 09:06:31
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